自閉症の根本治療につながる発見

九州大学は２０１６年９月８日付プレスリリースで、自閉症患者において最も多く見られる「ＣＨＤ８」と呼ばれる遺伝子の変異（※）と同じような変異をマウスに起こすと、ヒトの自閉症とよく似た症状を呈することを発見したと発表してます。
※ヒトの自閉症患者で発見された変異の多くは、正常では２つあるＣＨＤ８の遺伝子の１つが欠損しているもの（半欠損）。

また、研究グループは、この自閉症モデルマウスを用いて自閉症の発症メカニズムを調ベたところ、ＣＨＤ８遺伝子に変異が起こると「ＲＥＳＴ」と呼ばれるたんぱく質が異常に活性化され、その結果、神経の発達に障害が生じることを突き止めています。

今回の研究により、ＣＨＤ８の変異（半欠損）により、ＲＥＳＴが異常に活性化することが明らかになったことから、ＣＨＤ８を人工的に増やすか、ＲＥＳＴを抑えることができれば、自閉症の根本的な治療につながることが期待できます。

【出典】
プレスリリース

◇雑感

発達障害については、まず早期に発見することが大事であるとされる。今回、ＣＨＤ８という遺伝子の変異が自閉症の発症原因であることが明らかにされた。そうすると、近い将来、出生後すぐに遺伝子を調べることが日常的な医療の営みになるかもしれない。

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（2016年10月11日掲載）